Que savez-vous de la trisomie 21 ?

Santé 26 Fév 2021 Contributor
Le chromosome 21
Pexels - Kampus Production

Encore appelée Syndrome de Down ou mongolisme, la trisomie 21 fait partie des maladies génétiques les plus connues. Quels sont les causes, les symptômes, les traitements et les mesures préventives liés à cette maladie ?

Quelques explications sur la maladie

Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique. Le sujet qui en souffre possède 3 chromosomes au lieu de 2 sur sa 21e paire de chromosomes. Par conséquent, il possède 47 chromosomes, contrairement aux personnes saines qui en ont 46. Chaque individu produit des cellules sexuelles encore appelées gamètes. Ce sont ces gamètes (mâle et femelle) qui sont appelés à fusionner pour donner une cellule œuf ou zygote, qui est le point de départ d’un nouvel individu. Chaque gamète humain possède normalement 23 chromosomes. Ainsi, la cellule œuf comportera 46 chromosomes, dont 23 proviennent du gamète mâle et 23 du gamète femelle. 

Lors de la production des gamètes chez l’un des parents, les chromosomes de la paire numéro 21 n’arrivent pas à se séparer. Ainsi, il y a production de deux gamètes anormaux : l’un avec 24 chromosomes et l’autre avec 22. C’est le gamète qui possède 24 chromosomes qui fusionne avec un gamète normal de 23 chromosomes pour donner un zygote à 47 chromosomes, avec 3 chromosomes à la 21e paire, d’où le nom de trisomie 21.

Les causes de la trisomie 21

Les causes de la trisomie 21 ne sont pas connues. Le manque de séparation de chromosome est interprété comme un accident. Actuellement, les grossesses à un âge tardif sont reconnues comme un facteur de risque du syndrome de Down. Par exemple, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down est de 1/250 pour un enfant qui a été conçu lorsque sa mère a 38 ans. À 40 ans, le risque augmente à 1/100.

Les symptômes de la trisomie 21

Les personnes atteintes de la trisomie sont caractérisées par les symptômes suivants :

– Une petite taille ;

– Une croissance ralentie ;

– La stérilité ;

– Des mains larges aux doigts courts ;

– Un manque de tonicité musculaire ;

– Des yeux bridés ;

– Une nuque aplatie ;

– Retard mental, troubles cognitifs ;

– Un petit nez ;

– Un visage rond.

Comment prévenir la trisomie 21 ?

Il n’existe actuellement aucun moyen de prévenir cette maladie génétique. En effet, les causes de cette anomalie ou de cet accident ne sont pas connues. Il est tout à fait logique la prévention soit impossible lorsque les causes sont complètement ignorées.

Comment dépister la trisomie ?

Actuellement, le moyen le plus sûr de dépister cette maladie est l’amniocentèse. C’est un examen prénatal qui consiste à extraire le liquide amniotique afin d’y prélever les cellules fœtales. Ainsi, le caryotype (photo présentant les chromosomes d’une cellule, classés par ordre) du futur bébé pourra être connu. Mais, attention ! cette pratique peut causer une fausse couche.

 

écrit par : Njindam L. Ibrahim